Таємниця, що ховалася у всіх на очах: чи розкрили вчені причину хвороби Альцгеймера?

11 травня 2025 року, 10:01за центральноєвропейським часом — Уявіть собі ворога, який ховається у вашому тілі, непомітно руйнуючи пам’ять, думки, саму суть вашого “я”. Хвороба Альцгеймера, що вражає кожного дев’ятого у віці за 65, довго залишалася загадкою для науки. Та нещодавнє відкриття вчених із Каліфорнійського університету в Сан-Дієго може змінити все: ген PHGDH, який досі вважали лише маркером, виявився справжнім винуватцем недуги. Чи стане це проривом у боротьбі з деменцією, і що означає відкриття для мільйонів людей, які живуть із цією хворобою? Розбираємося в деталях, спираючись на міжнародні джерела та нові факти.

Нове дослідження, проведене вченими з Каліфорнійського університету в Сан-Дієго, показало, що ген PHGDH, який колись вважався лише біомаркером хвороби Альцгеймера, насправді відіграє пряму причинну роль, порушуючи регуляцію генів у мозку через нещодавно виявлену неферментативну функцію. Використовуючи штучний інтелект, вони визначили кандидата в ліки, NCT-503, який спрямований на цю «підробіткову» функцію та значно уповільнив прогресування хвороби Альцгеймера у мишачих моделях. Фото: SciTechDaily.com

Відкриття століття: ген, що руйнує мозок

У квітні 2025 року журнал Cell опублікував результати дослідження, яке може перевернути уявлення про хворобу Альцгеймера. Команда вчених на чолі з професором Шо Чжуном виявила, що ген PHGDH, раніше відомий як біомаркер для ранньої діагностики, відіграє куди зловіснішу роль. Використовуючи штучний інтелект, дослідники з’ясували, що PHGDH не просто сигналізує про хворобу — він її спричиняє, активно руйнуючи мозок.

Цей ген, який присутній у всіх людей, відповідає за синтез білків у мозку. Та в осіб із хворобою Альцгеймера його активність різко зростає. Що вищий рівень білків і РНК, які продукує PHGDH, то швидше прогресує недуга. Дослідження на мишах і людських мозкових органоїдах підтвердило: зменшення активності гена сповільнює розвиток хвороби, а її посилення, навпаки, прискорює. “Це відкриття змінює парадигму, — зазначає Чжун. — Ми знайшли не просто маркер, а механізм, який можна зупинити”.

Нові подробиці: молекула, що дає надію

Дослідники не зупинилися на виявленні причини. Вони пішли далі, знайшовши молекулу NCT-503, яка блокує шкідливу активність PHGDH. Цей препарат, за словами вчених, може стати основою для раннього лікування, адже він діє на ранніх стадіях, коли традиційні методи ще безсилі. На відміну від сучасних ліків, які зосереджені на видаленні бета-амілоїдних бляшок — липких білкових скупчень у мозку, — NCT-503 працює “вище за течією”, запобігаючи їх утворенню. Як показують дослідження, опубліковані в Molecular Neurodegeneration, бляшки можуть бути лише наслідком, а не причиною хвороби.

Додаткові дані, отримані з ScienceDaily, свідчать, що PHGDH впливає на регуляцію генів у мозку, викликаючи дисбаланс, який руйнує клітини. Використання штучного інтелекту дозволило вченим відтворити тривимірну структуру білка PHGDH і знайти в ній субструктуру, подібну до ДНК-зв’язуючого домену. Це пояснює, чому ген “вмикає” шкідливі процеси, які призводять до загибелі нейронів.

Контекст: боротьба з Альцгеймером у новому світлі

Хвороба Альцгеймера залишається найпоширенішою формою деменції, вражаючи 44 мільйони людей у світі. Більшість випадків — спорадичні, тобто не пов’язані з генетичними мутаціями, що робить їхню причину особливо загадковою. Досі наука зосереджувалася на бета-амілоїді, вважаючи його головним винуватцем. Проте численні клінічні випробування, які коштували мільярди доларів, не дали очікуваних результатів. Наприклад, препарат Aduhelm, схвалений FDA у 2021 році, виявився малоефективним і викликав суперечки через побічні ефекти та високу ціну.

Інші дослідження додають глибини до картини. Так, у березні 2025 року вчені з Університету Британської Колумбії виявили “овальні клітини” у мозку, які відповідають за розпізнавання об’єктів і можуть бути ключем до відновлення пам’яті. А в лютому Університет Ексетера встановив, що бактерії ротової порожнини, зокрема Porphyromonas, підвищують ризик Альцгеймера, впливаючи на мозок через кров або порушення синтезу оксиду азоту.

Міжнародна реакція: надія і скептицизм

Відкриття викликало жвавий резонанс у світі. Британська The Guardian називає його “потенційним проривом”, але застерігає, що клінічні випробування NCT-503 ще попереду. Американська CNN наголошує, що зміна фокусу з бета-амілоїду на генетичні механізми може відкрити нові горизонти для лікування. Польська Rzeczpospolita зазначає, що рання діагностика, яку обіцяє PHGDH, може стати “рятівним колом” для молодших людей, адже хвороба дедалі частіше вражає тих, кому ще немає 65.

Водночас російське видання RT скептичне, стверджуючи, що “Захід знову обіцяє диво-ліки, які так і не доходять до масового використання”. На платформі X думки розділилися: одні користувачі називають відкриття “світлом у кінці тунелю”, інші сумніваються, згадуючи попередні невдачі у лікуванні Альцгеймера.

Аналіз: чи змінить NCT-503 гру?

Відкриття PHGDH як причини Альцгеймера кидає виклик усталеній теорії про бета-амілоїд. Це не перший випадок, коли науковці переглядають підходи до хвороби: у 2024 році корейські дослідники показали, що астроцити — клітини мозку — можуть очищати бета-амілоїд через аутофагію, а у 2022 році американські вчені виявили зв’язок між бета-амілоїдом і тау-білком через норадреналіновий шлях. Усі ці відкриття вказують на те, що Альцгеймер — це не одна хвороба, а складний пазл, де кожен елемент потребує окремого рішення.

Молекула NCT-503 обіцяє стати першим кроком до раннього втручання, але її ефективність і безпека ще не доведені. Історія знає приклади, коли перспективні ліки, як-от idazoxan, так і не дійшли до масового використання через побічні ефекти. Крім того, генетична природа PHGDH означає, що терапія може бути ефективною не для всіх: рівень експресії гена різниться від людини до людини.

Висновок: новий розділ у боротьбі з недугою

Відкриття PHGDH — це промінь надії для тих, хто бореться з хворобою Альцгеймера, і тих, хто боїться її появи. Воно нагадує нам, що навіть найскладніші загадки природи можна розгадати, якщо дивитися під новим кутом. Та попереду ще довгий шлях: клінічні випробування, пошук безпечних дозувань, доступність ліків. Чи стане NCT-503 порятунком для мільйонів, чи лише черговою сторінкою в історії боротьби з Альцгеймером? Час покаже, але одне ясно: наука не здається, і кожен крок наближає нас до перемоги над цією невидимою загрозою.